Tan máu bẩm sinh là gì? Cách phòng ngừa và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Theo thống kê của Bộ Y tế, hiện nay có khoảng 13 triệu người Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu bạn vẫn chưa biết tan máu bẩm sinh là gì thì hãy cùng Hà An Pharmacy tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn được gọi là Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền. Nguyên nhân gây ra tan máu bẩm sinh là do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hậu quả là hồng cầu bị phá hủy dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng.

Tan máu bẩm sinh là gì? Đây là một bệnh lý huyết học di truyền

Thalassemia được gọi theo tên của chuỗi globin bị khiếm khuyết, bao gồm hai loại là α-Thalassemia và β-Thalassemia. Cả hai thể đều có các biểu hiện mức độ như sau:

• Mức độ nhẹ: Các triệu chứng thường rất kín đáo và khó phát hiện. Bệnh nhân thường không xuất hiện các triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Bệnh được phát hiện khi kèm với các bệnh lý khác như sốt, nhiễm trùng.
• Mức độ trung bình: Các biểu hiện thiếu máu rõ rệt hơn đặc biệt khi trẻ trên 6 tuổi. 
• Mức độ nặng: Lúc này các triệu chứng đã rất nghiêm trọng, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của bệnh nhân. Đa số trường hợp mắc bệnh mức độ nặng thường có biểu hiện phù thai trong bụng mẹ hoặc tử vong khi vừa mới sinh do thiếu máu nặng hoặc suy tim.

Hậu quả và biến chứng của tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh thể nhẹ có thể dễ bị nhầm lẫn với thiếu máu thông thường. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra những biến chứng vô cùng nguy hiểm:

Thiếu máu

Đối với Thalassemia, thiếu máu là tình trạng mãn tính sẽ kéo dài suốt đời. Nguyên nhân là do hồng cầu sản xuất ra bị tiêu hủy cùng với lượng huyết sắc tố thấp. Mức độ thiếu máu sẽ phụ thuộc vào mức độ bệnh và nhu cầu phát triển của trẻ. Ở trẻ em, bệnh có thể gây chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ.

Dị tật xương

Tình trạng thiếu máu, giảm số lượng hồng cầu sẽ thúc đẩy quá trình tăng sinh hồng cầu trong tủy xương. Điều này có thể dẫn đến thay đổi cấu trúc xương, xương có thể bị biến dạng, dễ nứt gãy. Một số trường hợp mặt bệnh nhân bị biến dạng, trán dô, mũi tẹt, gò má cao…. 

Tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến biến dạng mặt

Rối loạn chuyển hóa sắt

Đây là một trong những biến chứng nguy hiểm dễ dẫn đến tử vong trong các trường hợp tan máu bẩm sinh thể nặng. Sắt là một thành phần thiết yếu cấu tạo nên hồng cầu. Khi hồng cầu bị vỡ ra sẽ giải phóng một lượng lớn sắt. Sắt bị dư thừa quá nhiều sẽ dẫn đến ứ đọng và tích tụ trong cơ thể gây xơ hóa và suy tạng.

Phì đại lách

Hậu quả của tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến lách to. Khi hồng cầu bất thường sản sinh ra sẽ dễ bị bắt giữ ở lách. Lách hoạt động quá mức sẽ dễ dẫn đến phì đại. Trường hợp lách phát triển với kích thước quá lớn cần xem xét điều trị và cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ.

Sỏi mật

Tan máu bẩm sinh sẽ tạo ra các hồng cầu có cấu trúc bất thường và dễ bị phá hủy. Khi đó, bilirubin (một sắc tố từ hồng cầu) sẽ được giải phóng. Hàm lượng bilirubin quá mức sẽ dẫn đến hình thành các loại sỏi mật. Nếu sỏi gây viêm, đau hay phát triển với kích thước lớn thì phải phẫu thuật loại bỏ sỏi hay cắt bỏ túi mật.

Ngoài ra, tan máu bẩm sinh có thể gây ra nhiễm trùng, các bệnh lý về tim mạch như suy tim, loạn nhịp. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong.

Cách điều trị tan máu bẩm sinh 

Tan máu bẩm sinh hiện nay thường chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Bệnh nhân đa số sẽ phải điều trị suốt đời và chủ yếu là điều trị triệu chứng. Các phương pháp điều trị Thalassemia phổ biến hiện nay là:

Truyền máu

Bệnh nhân được chỉ định truyền máu khi có xuất hiện tình trạng thiếu máu. Thường sẽ được chỉ định truyền hồng cầu lắng và máu mới với tần suất 4 - 6 tuần 1 lần tùy thuộc vào mức độ thiếu máu của bệnh nhân. Đối với các tình trạng thiếu máu nặng, cần truyền máu định kỳ hàng tháng và theo dõi sát sao các chỉ số huyết học.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh thường được chỉ định truyền máu định kỳ

Điều trị ứ sắt

Thải sắt được áp dụng khi nồng độ ferritin trong huyết thanh vượt quá ngưỡng cho phép. Mục đích của việc này là giảm nồng độ sắt về ngưỡng bình thường, ngăn ngừa những tổn thương do ứ sắt như suy tạng và các biến chứng tim mạch. Thải sắt có thể bằng cách tiêm hoặc dùng thuốc uống và thường phải điều trị suốt đời.

Cắt lách

Được thực hiện trong những trường hợp Thalassemia nặng có biến chứng lách to, phì đại gây đau và khó chịu cho bệnh nhân. Phẫu thuật cắt lách có thể gây ra biến chứng tắc mạch hay nhiễm trùng.

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy xương)

Đây là một trong những phương pháp hiện đại được sử dụng để điều trị tan máu bẩm sinh. Phương pháp này được áp dụng với các trường hợp bệnh nặng và có thể giúp chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, hạn chế của kỹ thuật này là khó tìm được người cho có tế bào gốc thích hợp với bệnh nhân. Hơn nữa đây là kỹ thuật khó, cần đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao và chi phí điều trị cũng khá tốn kém.

Ngoài ra có thể kết hợp các biện pháp điều trị hỗ trợ, chế độ ăn uống bổ sung nhiều vitamin và acid folic để kết quả điều trị mang lại hiệu quả cao hơn.

Cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là gì hẳn bạn đã rõ. Đây là căn bệnh nguy hiểm đe dọa đến tính mạng người bệnh. Tuy nhiên bạn có thể ngăn ngừa và kiểm soát bệnh bằng một số biện pháp dưới đây:

• Tầm soát và phát hiện bệnh sớm: Những bạn trẻ đến độ tuổi kết hôn và sinh con nên chủ động khám và tầm soát bệnh để kịp thời phát hiện gen gây bệnh nếu có. Những người mang gen gây bệnh trong độ tuổi sinh đẻ sẽ được quản lý nguồn gen chặt chẽ và tư vấn kỹ lưỡng khi muốn kết hôn và mang thai.

• Tầm soát tiền hôn nhân: Các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên đi khám tiền hôn nhân để xác định xem cơ thể có mang gen gây bệnh hay không. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra những tư vấn thích hợp.
• Sàng lọc trước sinh: Đặc biệt đối với các cặp vợ chồng cùng mang một gen gây bệnh. Cần làm xét nghiệm để chẩn đoán khi thai được 12 - 14 tuần.
• Tránh tình trạng bổ sung quá nhiều sắt: Khi không được bác sĩ khuyến cáo, bạn không nên tự ý bổ sung quá nhiều các thực phẩm chức năng chứa nhiều sắt. Điều này có thể dẫn đến dư thừa và ứ đọng sắt trong cơ thể.
• Tránh tình trạng nhiễm trùng: Cần chú ý bảo vệ cơ thể trước các nguy cơ nhiễm khuẩn. Cần chú ý rửa tay chân và giữ gìn vệ sinh sạch sẽ.
• Xây dựng chế độ ăn uống hợp lý cùng lối sống khoa học, lành mạnh. Nên bổ sung các vitamin và các thực phẩm tốt cho việc tạo máu như acid folic. Nên luyện tập thể dục thể thao để tăng cường sức đề kháng và hạn chế thức khuya, stress.

Tầm soát tiền hôn nhân là một biện pháp hạn chế nguy cơ tan huyết bẩm sinh

Bài viết trên hy vọng đã giúp bạn giải đáp được thắc mắc: Tan máu bẩm sinh là gì? Cách phòng và điều trị bệnh phổ biến hiện nay. Cảm ơn bạn đã theo dõi các bài viết của Hà An Pharmacy. Chúc bạn luôn khỏe mạnh và thành công.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp