Rối loạn chuyển hóa Porphyria và những thông tin cần biết

Ở người xuất hiện chứng rối loạn chuyển hóa Porphyria thường thiếu hụt một vài loại enzyme quan trọng trong quá trình sản xuất phân tử heme.

Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria

Porphyria là thuật ngữ để chỉ một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp, xuất phát từ việc cơ thể không sản xuất phân tử heme đúng cách, trong đó heme là một thành phần quan trọng của hemoglobin. Phân tử heme được hình thành từ porphyrin và sắt, nó giữ vai trò quan trọng để vận chuyển oxy và tạo ra những tế bào hồng cầu mang oxy. 

Ngoài ra, heme còn được tìm thấy trong myoglobin đây là một loại protein có mặt trong tim và cơ bắp.

Trong trường hợp của bệnh Porphyria, cơ thể không đủ enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình tạo ra phân tử heme, dẫn đến sự tích tụ của Porphyrin trong mô và máu. Điều này có thể kéo theo những triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria

Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria có thể biến động từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào mức độ và dạng của bệnh, như sau:

Bệnh Porphyria cấp liên tục thường bao gồm: Đau bụng, táo bón, nước tiểu màu rượu đỏ, và rối loạn thần kinh. Những triệu chứng này thường xuất hiện trước khi bệnh nhân đạt tuổi dậy thì và có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng, tùy thuộc vào từng trường hợp.

Biểu hiện ở da và gan

• Da tại các vùng tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời như: Bàn tay, mặt, chân, và cánh tay dễ bị tổn thương, có thể xuất hiện nếp nhăn và xù xì.
• Có thể xuất hiện mụn nước trên da gây cảm giác đau như bị bỏng, có thể gây loét và đóng vảy. Sau khi vết loét lành, vùng da bị tổn thương thường trở nên thô ráp và có mụn nhỏ, hoặc sẹo.
• Một số trường hợp có thể gặp tình trạng rậm lông ở mặt, tai, và tay chân, cùng với các vấn đề như: Tổn thương hoặc bong móng, da sạm đen, và rụng tóc.
• Bệnh nhân cũng có thể phải đối mặt với tình trạng gan xơ và tăng nguy cơ mắc ung thư gan.

Biểu hiện ở hồng cầu

• Da có thể trở nên đỏ rát, ngứa, và sưng chỉ sau vài phút tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
• Có thể xuất hiện các biến đổi da như: Lichen hóa, rãnh ở môi, mụn nước, và biến đổi móng.
• Bệnh nhân cũng có nguy cơ cao mắc các vấn đề về gan và sỏi mật.

Yếu tố góp phần tăng biến chứng bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria

Rối loạn chuyển hóa Porphyria là một bệnh di truyền. Tần suất mắc bệnh Porphyria không được xác định rõ ràng. Ước tính cho thấy bệnh có thể ảnh hưởng từ 1 đến 100 trên 50.000 người. Mức độ phổ biến của bệnh này khác nhau trên toàn cầu.

Bạn có thể kiểm soát việc mắc bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Một số yếu tố gây tăng nguy cơ xuất hiện biến chứng bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria bao gồm:

• Sử dụng một số loại thuốc (như: Thuốc trị sinh hoặc thuốc kháng sinh sulfonamide, thuốc ngừa thai, thuốc thần kinh…).
• Tiếp xúc với hóa chất.
• Theo đuổi chế độ ăn kiêng hoặc ăn chay.
• Hút thuốc.
• Mắc các bệnh nhiễm trùng.
• Có vấn đề về gan.
• Gặp căng thẳng.
• Uống rượu.
• Sự thay đổi hormone trong cơ thể.
• Phơi nắng quá mức.
• Tiêu thụ quá nhiều chất sắt.

Chẩn đoán và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria

Chẩn đoán

Để xác định liệu bạn có mắc bệnh này hay không, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm như sau:

• Xét nghiệm nước tiểu: Đối với trường hợp nghi ngờ mắc bệnh Porphyria cấp tính, xét nghiệm nước tiểu có thể phát hiện nồng độ axit porphobilinogen và axit delta-aminolevulinic, cùng với các loại porphyrin khác có mức tăng cao.
• Xét nghiệm máu: Đối với trường hợp nghi ngờ mắc bệnh Porphyria da, xét nghiệm máu có thể chỉ ra nồng độ Porphyrin cao trong huyết thanh.
• Xét nghiệm mẫu phân: Phân tích mẫu phân có thể phát hiện nồng độ cao của một số loại Porphyrin mà không thể tìm thấy trong mẫu nước tiểu. Xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định loại bệnh Porphyria cụ thể mà bạn đang mắc phải.

Điều trị

Dựa trên giai đoạn của hội chứng Porphyria ở bệnh nhân, bác sĩ có thể lựa chọn các phương pháp điều trị khác nhau. Nếu bệnh nhân đang mắc bệnh Porphyria cấp tính, sẽ tập trung vào việc điều trị các triệu chứng, và nhanh chóng ngăn ngừa biến chứng. Đối với trường hợp nặng, việc nhập viện có thể được xem xét. Các phương pháp điều trị cho trường hợp này là:

• Ngừng sử dụng các loại thuốc có thể gây ra các triệu chứng.
• Sử dụng thuốc để kiểm soát đau, buồn nôn và nôn.
• Điều trị nhanh chóng các bệnh nhiễm trùng hoặc các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng.
• Tiêm glucose qua đường tĩnh mạch hoặc uống đường qua miệng để duy trì lượng carbohydrate thích hợp.
• Truyền dung dịch qua đường tĩnh mạch để chống mất nước.
• Tiêm hemin để hạn chế sản xuất porphyrin trong cơ thể.

Đối với bệnh nhân mắc bệnh Porphyria da, bác sĩ sẽ tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh sáng mặt trời và hàm lượng Porphyrins trong cơ thể để giảm các triệu chứng. Phương pháp này có thể bao gồm:

• Mở tĩnh mạch để giảm hàm lượng chất sắt và porphyrin trong cơ thể.
• Sử dụng thuốc hydroxychloroquine (Plaquenil®) hoặc chloroquine (Aralen®) để hấp thụ porphyrins dư thừa và giúp cơ thể khỏi bệnh nhanh chóng hơn.
• Sử dụng beta carotene để tăng cường khả năng chịu đựng của da đối với ánh sáng mặt trời.
• Giảm hoặc loại trừ các chất kích thích và tránh ánh sáng mặt trời quá nhiều dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.
• Bổ sung vitamin D để thay thế sự thiếu hụt do tránh ánh sáng mặt trời.

Chế độ sinh hoạt cho người mắc rối loạn chuyển hóa Porphyria

Việc ngăn chặn Bệnh Porphyria là không khả thi. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện chế độ sinh hoạt hạn chế hoặc loại bỏ các yếu tố sau đây theo chỉ dẫn của bác sĩ để tránh tình trạng bệnh thêm nặng gây ảnh hưởng đến sức khỏe. Các yếu tố này bao gồm:

• Chất kích thích;
• Căng thẳng;
• Uống rượu quá mức;
• Một số loại kháng sinh.

Để ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh liên quan đến da, bạn có thể thực hiện tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh sáng bằng cách:

• Tránh ánh sáng mặt trời mạnh.
• Mặc áo dài, mũ và quần áo bảo hộ phù hợp khi ở ngoài trời.
• Yêu cầu bảo vệ khi thực hiện các ca phẫu thuật, vì trong một số trường hợp, tổn thương do ánh sáng có thể xảy ra.

Ngoài ra tùy theo cơ địa của mỗi người, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn về phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Nếu không được ngăn chặn kịp thời bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria sẽ dần trở nên tồi tệ hơn. Bạn không nên chủ quan khi các dấu hiệu của bệnh xuất hiện, cần thăm khám càng sớm càng tốt tại các cơ sở y tế uy tín để lựa chọn phương án điều trị thích hợp nhất.

Xem thêm: Những hội chứng bệnh hiếm gặp ở con người