Đa u tủy xương: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Đa u tủy xương xảy ra khi tế bào plasma hay tương bào bị biến đổi trở thành các tế bào bất thường và nhân lên tạo ra các kháng thể bất thường. Sự thay đổi này gây ra một loạt các vấn đề và tình trạng y tế ảnh hưởng đến xương, thận và khả năng tạo máu. Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc điều trị sẽ giúp giảm triệu chứng cũng như làm chậm tiến triển của bệnh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Đa u tủy xương

Đa u tủy xương có thể gây ra nhiều triệu chứng như mệt mỏi, đau xương, đau thắt lưng,... Tuy nhiên, những triệu chứng này cũng thường gặp ở một số bệnh lý khác như: Suy thận mạn tính, viêm khớp, thoát vị đĩa đệm,... Một số bệnh nhân không có các biểu hiện lâm sàng nên họ có thể được điều trị ở nhiều chuyên khoa khác nhau trước khi được chẩn đoán là đa u tuỷ xương. Bệnh có thể đặc trưng bởi các biểu hiện lâm sàng như đau xương, thiếu máu, suy thận.

Các triệu chứng chính bao gồm:

• Đau xương chiếm 80% các trường hợp. Có thể xuất hiện cơn đau ở bất kỳ xương nào, nhưng thường gặp nhất là đau xương dai dẳng ở vùng xương sườn, xương chậu và lưng. Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện các khối u xương hoặc có biểu hiện loãng xương toàn thân, gãy xương tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ (gãy xương bệnh lý).
• Thiếu máu chiếm 70% triệu chứng hay gặp. Có nhiều mức độ thiếu máu, gây ra mệt mỏi, chóng mặt, một vài trường hợp có biểu hiện sương mù não gây khó khăn trong việc suy nghĩ mạch lạc.
• Suy thận chiếm 20% triệu chứng thường gặp và 10% là suy thận mới chẩn đoán chạy thận nhân tạo.
• Nhiễm trùng tái diễn, sốt không rõ nguyên nhân, viêm phổi.
• Khó thở, dễ bị bầm tím, dễ bị chảy máu, chảy máu võng mạc, mũi do tăng độ quánh máu, có những cơn thiếu máu cơ tim thoáng qua, huyết khối tĩnh mạch sâu.
• Yếu chân tay và/hoặc cảm giác tê ở vùng cánh tay và chân. Hơn nữa, bệnh đa u tủy xương có thể ảnh hưởng đến cột sống, khiến chúng bị xẹp và chèn lên tủy sống.
• Ngoài ra có một số ít triệu chứng toàn thân như táo bón, buồn nôn; đa niệu, loạn thần, hôn mê, rối loạn nhịp tim do tăng calci máu, sút cân.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Đa u tủy xương

Đa u tủy xương là một bệnh ác tính có nguy cơ tử vong cao. Tuy nhiên, các biến chứng toàn thân thường gặp từ bệnh hoặc quá trình điều trị bệnh có thể gặp phải như:

• Tổn thương thần kinh ngoại biên: Đây là biến chứng phổ biến, ảnh hưởng đến 75-80% bệnh nhân, làm giảm chất lượng sống và có thể ảnh hưởng đến quá trình điều trị.
• Thiếu máu: Thường do suy thận hoặc tế bào ung thư ức chế quá trình tạo hồng cầu, đặc biệt trong quá trình hóa trị. Cần kiểm tra định kỳ nồng độ sắt, transferrin, ferritin trong huyết thanh để theo dõi lượng sắt dự trữ và nồng độ vitamin B12.
• Tăng calci máu: Nguyên nhân chủ yếu do mất xương tăng lên, cũng gặp ở bệnh nhân suy thận nặng. Nên tránh việc bổ sung canxi và vitamin D không cần thiết.
• Tăng axit uric máu: Một số bệnh nhân có khối u và rối loạn trao đổi chất có thể gặp tình trạng này.
• Nhiễm trùng: Xảy ra do giảm bạch cầu trung tính sau hóa trị, cùng với sự thiếu hụt kháng thể và các rối loạn miễn dịch, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn. Ngoài ra, vi rút herpes zoster thường xuất hiện ở những bệnh nhân điều trị bằng một số loại thuốc chống ung thư.
• Tổn thương thận: Suy thận có nhiều nguyên nhân, phổ biến nhất là sự lắng đọng chuỗi nhẹ trong các ống thận hoặc tình trạng tăng calci máu.
• Tổn thương xương: Xạ trị có thể gây độc hại, làm ức chế chức năng tủy xương và giảm khả năng chịu đựng hóa trị liều cao. Việc đi lại và bổ sung canxi cùng vitamin D là cần thiết để duy trì mật độ xương. Nồng độ vitamin D cần được kiểm tra định kỳ và điều chỉnh liều lượng phù hợp.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ triệu chứng nào đã nêu ở trên, hãy đến khám tại cơ sở y tế gần nhất để được chẩn đoán cũng như điều trị sớm. 

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Đa u tủy xương?

Bệnh đa u tủy xương ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Bệnh ảnh hưởng đến người da đen nhiều gấp đôi so với những chủng tộc khác. Hầu hết những người mắc bệnh đa u tủy xương được chẩn đoán ở độ tuổi từ 40 đến 70, độ tuổi chẩn đoán trung bình là từ 65 đến 74.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Đa u tủy xương

Bạn có nguy cơ mắc bệnh đa u tủy xương nếu bạn có:

• Giới: Bệnh thường xảy ra ở nam giới;
• Tuổi: Đa phần các trường hợp được chẩn đoán bệnh là từ 65 tuổi trở lên;
• Chủng tộc: Người Mỹ gốc Phi;
• Di truyền: Một số trường hợp bệnh đa u tủy được thấy có liên quan đến di truyền;
• Thừa cân hoặc béo phì;
• Tiếp xúc với bức xạ;
• Làm việc trong ngành dầu khí.

Hiện nay các nhà nghiên cứu vẫn chưa chắc chắn hoàn toàn về nguyên nhân gây ra bệnh đa u tủy xương. Một số nguyên nhân tiềm ẩn:

• Đột biến gen: Mối liên hệ giữa đột biến gen hoặc thay đổi gen gây ung thư với bệnh đa u tủy đang được nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng hầu hết những người mắc bệnh đa u tủy bị mất toàn bộ một nhiễm sắc thể nhất định.
• Yếu tố môi trường: Một số nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa bệnh đa u tủy với tiếp xúc bức xạ hoặc hóa chất trong thuốc trừ sâu, phân bón hoặc chất độc màu da cam.
• Tỉ lệ bệnh cao hơn ở nhóm bệnh nhân béo phì và viêm khớp dạng thấp.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Đa u tủy xương

Các thay đổi lối sống không giúp bạn chữa khỏi bệnh đa u tủy. Tuy nhiên chúng sẽ giúp tăng cường sức khỏe chung và giảm tác động của bệnh đến chất lượng sống của bạn

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị của bác sĩ;.khám và kiểm tra theo đúng hẹn.
• Ngủ đủ giấc, nghỉ ngơi đầy đủ; nghỉ ngơi tuyệt đối khi có đau nhiều
• Tập thể dục với cường độ thấp, tránh va chạm mạnh đi lại nhẹ nhàng, tránh ngã để hạn chế tối đa biến chứng gãy xương.
• Tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng;
• Duy trì cân nặng ổn định;
• Không hút thuốc lá;
• Bảo vệ bản thân tránh tình trạng nhiễm trùng.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn các thực phẩm lành mạnh;
• Chia nhỏ thành 5 - 6 bữa trong ngày;
• Ăn nhạt hoặc bổ sung sữa chua để giảm nguy cơ buồn nôn;
• Bổ sung thực phẩm giàu protein như trứng, cá hoặc các loại hạt;
• Bổ sung đầy đủ nước;
• Hạn chế đồ ngọt, đường và rượu bia;
• Tăng cường bổ sung rau củ quả và trái cây.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Đa u tủy xương hiệu quả

Không có phương pháp phòng ngừa được bệnh đa u tủy. Khám sức khỏe định kỳ và chú ý đến các biểu hiện bất thường của cơ thể nhằm phát hiện sớm bệnh là quan trọng nhất.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Đa u tủy xương

Thăm khám lâm sàng

Để chẩn đoán bệnh đa u tủy xương, bác sĩ sẽ hỏi bệnh sử về các triệu chứng bệnh, tiền sử bệnh của bạn và gia đình cũng như khám lâm sàng. Bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Dựa trên bệnh sử, khám lâm sàng và kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ phân loại giai đoạn bệnh ung thư của bạn.

Xét nghiệm

Bác sĩ sẽ đề nghị thực hiện các xét nghiệm máu, xét nghiệm tủy xương, bao gồm xét nghiệm tế bào học di truyền và huỳnh quang tại chỗ chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm nước tiểu để xác nhận bạn có mắc bệnh đa u tủy xương hay không. Nếu có thì bệnh đang ở giai đoạn nào.

• Công thức máu toàn phần: Đo số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, lượng huyết sắc tố trong hồng cầu.
• Xét nghiệm sinh hóa như chức năng thận (creatinin, ure), nồng độ albumin, nồng độ canxi và nồng độ LDH (lactic dehydrogenase), acid uric máu, beta-2 microglobulin.
• Định lượng globulin miễn dịch: Nhằm đo mức độ kháng thể trong máu.
• Điện di Nhằm tìm kiếm protein M trong máu bạn.
• Xét nghiệm di truyền học: phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, các đột biến gen liên quan đa u tủy xương
• Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu được thu thập trong 24 giờ sau đó được mang đi định lượng protein trong nước tiểu - một dấu hiệu khác của bệnh đa u tủy.
• X-quang hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT-scan): Nhằm tìm vị trí xương bị tổn thương do đa u tủy xương gây ra.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Tạo ra hình ảnh chi tiết về cột sống. Ngoài ra còn giúp tìm kiếm u tương bào - là nhóm tế bào plasma bất thường.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Là một phương pháp giúp tiên lượng, phát hiện u tương bào
• Sinh thiết tủy xương: Để phân tích tỷ lệ tế bào plasma bình thường và bất thường trong tủy xương. Ngoài ra xét nghiệm còn có thể tìm ra những thay đổi DNA thúc đẩy sự phát triển của ung thư. 

Phân giai đoạn

Khi bạn được xác định mắc bệnh đa u tủy xương, bác sĩ sẽ phân giai đoạn nhằm đánh giá mức độ tiến triển bệnh để lên kế hoạch điều trị và tiên lượng cho điều trị. 

Hai hệ thống phân loại chính được sử dụng hiện nay gồm Hệ thống phân chia giai đoạn theo Durie-Salmon và Hệ thống phân giai đoạn Quốc tế sửa đổi (R-ISS). Cả hai phân loại này đều chia bệnh thành ba giai đoạn với giai đoạn ba là nghiêm trọng nhất.

Phương pháp điều trị bệnh Đa u tủy xương

Bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch điều trị bệnh đa u tủy xương dựa vào triệu chứng và mức độ bệnh của bạn. Phương pháp điều trị có thể thay đổi nếu bệnh tiến triển.

Liệu pháp nhắm trúng đích

Thuốc trị liệu nhằm mục tiêu ngăn chặn tế bào phát triển bằng cách phá hủy protein khiến tế bào ung thư chết. Các loại thuốc được sử dụng hiện nay gồm bortezomib, carfilzomib được sử dụng bằng cách truyền tĩnh mạch.

Liệu pháp sinh học

Thuốc kích thích hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn tấn công các tế bào u tủy. Thalidomide, lenalidomide hoặc pomalidomide thường được sử dụng hiện nay.

Hóa trị

Là một phương pháp điều trị giúp tiêu diệt các tế bào phát triển nhanh. Thuốc hóa trị thường được sử dụng liều lượng cao, đặc biệt trước khi ghép tế bào gốc.

Corticosteroid

Corticosteroid như prednisone và dexamethasone, thường được sử dụng để điều trị u tủy. Chúng giúp giảm tình trạng viêm giúp cân bằng hệ miễn dịch từ đó tiêu diệt tế bào u.

Xạ trị

Nhằm tổn thương các tế bào u tủy và ngăn chặn sự phát triển của chúng. Thường được sử dụng để tiêu diệt các tế bào u tủy ở một khu vực nhất định của cơ thể.

Cấy ghép tế bào gốc

Là phương pháp thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh. Tủy khỏe mạnh này được lấy từ tế bào gốc của người hiến tặng hoặc tế bào gốc của chính bạn. Sau cấy ghép, bạn sẽ được điều trị tiếp tục với xạ trị hoặc hóa trị.

Các phương pháp điều trị không thể giúp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh u tủy xương nhưng chúng giúp điều trị và quản lý tốt các triệu chứng của bạn.