Hội chứng Melas là gì? Nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng và phương pháp điều trị

Hội chứng Melas là một hội chứng hiếm, di truyền và ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Bệnh có thể gây ra các tình trạng thay đổi hành vi, ý nghĩ,... do sự di truyền từ mẹ sang con hay giữa các thành viên trong gia đình. Vậy hội chứng Melas là gì? Nguyên nhân và cách điều trị như thế nào?

Hội chứng Melas là gì?

Hội chứng Melas là một hội chứng hiếm của mất trí nhớ. Melas được viết tắt bởi các từ sau:

• ME: Mitochondrial Encephalopathy: Bệnh não ty thể;
• LA: Lactic acidosis: Nhiễm acid lactic;
• S: Stroke - like episodes: Đột quỵ.

Hội chứng Melas (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke - like episodes) là một hội chứng não giật cơ, tăng acid lactic máu và giả tai biến, được di truyền từ mẹ sang con. Bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều hệ thống trong cơ thể đặc biệt là não bộ, thần kinh cơ,...

Bệnh thường biểu hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên dưới dạng các đợt tái phát của các bệnh não, bệnh cơ, nhức đầu và các dấu hiệu thần kinh khu trú. Bệnh tiến triển không ngừng, dẫn đến suy giảm thần kinh ở tuổi thiếu niên và trưởng thành sớm.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Melas

Các dấu hiệu, triệu chứng của hội chứng Melas phụ thuộc vào các vị trí bị ảnh hưởng của người bệnh.

Một số triệu chứng có thể gặp phải của hội chứng Melas liên quan đến não, hệ thần kinh và cơ bắp như:

• Khó hiểu;
• Yếu cơ hoặc liệt tạm thời;
• Ảo giác;
• Thay đổi hành vi;
• Khó nói.

Một số triệu chứng của hội chứng Melas liên quan đến sự tích tụ acid lactic trong cơ thể như:

• Nôn mửa;
• Đau bụng;
• Mệt mỏi;
• Yếu cơ;
• Khó thở.

Cơn đột quỵ thường xảy đến với sự yếu đi của các cơ một bên của cơ thể - liệt nửa người, làm dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng khác như:

• Mất thính lực và thị giác;
• Biến đổi ý thức;
• Kém phát triển trí tuệ;
• Mất thăng bằng, té ngã;
• Lú lẫn.

Tác động của hội chứng Melas đối với sức khỏe

Tác động chính của hội chứng Melas

Hội chứng Melas có thể có những tác động đáng kể đối với sức khỏe người bệnh. Một số tác động chính của hội chứng Melas đối với sức khỏe như:

• Tác động thần kinh: Hội chứng Melas gây ra các triệu chứng thần kinh như đột quỵ giống như các cơn đau nhức, tê liệt, và khó khăn trong việc điều chỉnh và điều phối các hoạt động cơ bản như đứng, đi lại và nói chuyện.
• Tác động chất béo axit lactic: Melas dẫn đến tình trạng lactic axitosis, trong đó có sự tích tụ axit lactic trong cơ thể. Điều này có thể gây ra mệt mỏi, đau cơ và khó khăn trong việc vận động và tập thể dục.
• Tác động tim mạch: Melas có thể ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch, gây ra các vấn đề về nhịp tim, bất thường về cấu trúc tim và bệnh lý tim.
• Tác động thị giác và thính giác: Một số người bị Melas có thể gặp vấn đề về thị giác, bao gồm mất thị lực, điểm kết thúc mạch máu trên võng mạc (retinal vasculopathy), và bị mù loà.
• Tác động tiêu hóa: Một số người bị Melas có thể gặp vấn đề về tiêu hóa như buồn nôn, nôn mửa, tiêu chảy và khó tiêu.
• Tác động tâm thần: Melas có thể gây ra các vấn đề tâm lý như rối loạn tâm thần và khả năng học tập bị suy giảm.

Hội chứng Melas là một tình trạng khá phức tạp do đó cần phải được kiểm soát nghiêm ngặt, cần được chẩn đoán kịp thời bởi các bác sĩ đa ngành như các chuyên gia tim mạch, thần kinh, dinh dưỡng để có thể điều trị kịp thời các biến chứng.

Biến chứng có thể gặp

Một số biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Melas như:

• Động kinh: Các cơn động kinh thường đi kèm với các dấu hiệu khu trú đột ngột được gọi là các cơn giống đột quỵ.
• Suy thoái tinh thần.
• Rối loạn dẫn truyền tim, nhịp tim không điều, bất thường trong cấu trúc của tim.
• Tiểu đường hay mệt mỏi mãn tính.
• Đột quỵ bao gồm việc mất cảm giác, mất khả năng di chuyển và khó nói.
• Rối loạn thần kinh như các cơn co giật, tê liệt, bất ổn cơ bắp, khó điều khiển các chuyển động làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và khả năng thực hiện các hoạt động thường ngày.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, cần phải đi đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị kịp thời

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Melas

Hội chứng Melas được kích hoạt bởi sự đột biến trong vật liệu di truyền, đó là các gen trên DNA trong ty thể, chịu trách nhiệm trong sản xuất năng lượng trong tế bào.

Nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng Melas là các đột biến trong các gen DNA của ty thể. Các loại đột biến này có thể di truyền từ mẹ sang con và thường xuất hiện trong các tế bào sinh sản của mẹ. Do đó hội chứng Melas thường được truyền từ mẹ sang con theo mô hình di truyền.

Việc đột biến gen gây ra những sự rối loạn các chức năng và dẫn đến nhiều hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt là não.

Ngoài ra, nguyên nhân có thể dẫn đến hội chứng Melas là một bệnh di truyền và có nguồn gốc từ các đột biến mtDNA, giúp xác định nguyên nhân và cung cấp cơ sở cho việc chẩn đoán và quản lý bệnh hiệu quả.

Nguy cơ mắc phải

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Melas?

Một số yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến hội chứng Melas như:

• Yếu tố di truyền: Đặc biệt là trẻ có mẹ mắc hội chứng Melas thì nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn.
• Đột biến trong mtDNA gây ra các hội chứng Melas. Tuy nhiên không phải tất cả các loại đột biến điều gây ra bệnh và sự biểu hiện của bệnh sẽ khác nhau tùy vào mỗi người.
• Tuổi: Thường xuất hiện trước 20 tuổi. Tuy nhiên bệnh có thể xuất hiện ở độ tuổi trưởng thành.
• Giới tính: Có thể xuất hiện ở cả nam và nữ.
• Môi trường: Như tình trạng sức khỏe tổng thể, dinh dưỡng,...

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Melas

Một số yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến hội chứng Melas như:

• Yếu tố di truyền: đặc biệt là trẻ có mẹ mắc hội chứng Melas thì nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn.
• Đột biến trong mtDNA.
• Tình trạng sức khỏe tổng thể: Có thể ảnh hưởng đến mức độ và sự biểu hiện của hội chứng Melas như người có tình trạng sức khỏe yếu, hệ miễn dịch suy, hoặc có các yếu tố mãn tính khác.
• Môi trường: Người sống trong một môi trường căng thẳng, ô nhiễm từ thuốc lá, rượu và các chất độc khác có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Melas.

Phương pháp chẩn đoán và điều trị

Phương pháp chẩn đoán

Dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Melas: Đột quỵ, nôn mửa, nhức đầu, co giật. Đột quỵ thường xảy ra ở trẻ em trong độ tuổi từ 4 đến 15 tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc ở người trẻ tuổi.

Trước lần đột quỵ đầu tiên, có thể có những biểu hiện chậm phát triển về thể chất và tinh thần, kém tập trung.

Ngoài ra có thể chẩn đoán hội chứng Melas thông qua các xét nghiệm:

• Kiểm tra nồng độ acid lactic trong máu và dịch não tủy.
• Xét nghiệm máu: Kiểm tra lượng enzym liên quan trong bệnh cơ là creatine kinase.
• Mẫu cơ sinh thiết có thể cho kết quả về sự khiếm khuyết phổ biến trong di truyền của hội chứng Melas.
• Chụp CT scan, MRI để tìm dấu hiệu tổn thương của não do đột quỵ.

MRI các vùng vỏ não giống như nhồi máu đa ổ ở các giai đoạn khác nhau của quá trình tiến triển của thiếu máu cục bộ.

Lactac sẽ tăng cao trong huyết thanh và dịch não tủy. Quang phổ NMR sẽ cho thất đỉnh lactate tăng cao ở các vùng não bị ảnh hưởng.

Phương pháp điều trị

Hiện chưa xác định được phương pháp điều trị triệt để của hội chứng Melas.

Bệnh nhân thường được điều trị trên những phần cơ thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Điều trị triệu chứng động kinh bằng các thuốc chống động kinh. Tuy nhiên có nhiều nghiên cứu đã báo cáo tình trạng bệnh động kinh Melas bị trầm trọng hơn khi điều trị bằng valproate.

Có thể sử dụng các vitamin như coenzyme Q10 hoặc L - Carnitine để giúp tăng cường sản xuất năng lượng bởi ti thể và có thể làm chậm tác động của bệnh.

L - arginines được chứng minh là giúp giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khi được sử dụng trong các cơn cấp tính và giảm tần suất.

L - citrulline có lợi trong việc giảm nguy cơ đột quỵ.

Chế độ sinh hoạt và phòng ngừa

Một số chế độ cần được thực hiện để phòng ngừa hội chứng Melas như:

• Chăm sóc y tế định kỳ: Cần phải chăm sóc y tế định kỳ từ các chuyên gia có kinh nghiệm về hội chứng Melas.
• Chế độ ăn uống và dinh dưỡng: Nên có một chế độ ăn uống và dinh dưỡng lành mạnh để có thể hỗ trợ sức khỏe và quản lý các triệu chứng của hội chứng Melas. Cần bổ sung các chất dinh dưỡng như rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt.
• Tập thể dục: Cần có một chế độ sinh hoạt, tập luyện thể dục thường xuyên để nâng cao tình trạng sức khỏe của người bệnh.
• Không nên căng thẳng, nên tạo một môi trường thoải mái, dễ chịu để hỗ trợ sức khỏe tinh thần, giảm mệt mỏi.
• Tư vấn di truyền: Nếu gia đình có nguy cơ mắc hội chứng Melas, cần phải được tư vấn di truyền và các cách phòng ngừa từ các chuyên gia.

Hy vọng thông qua bài này, bạn đọc sẽ hiểu rõ hơn về hội chứng Melas, nguyên nhân và các cách điều trị bệnh. Mặc dù đây là một bệnh rối loạn di truyền enzym hiếm gặp, không nhiều người gặp phải, tuy nhiên thông qua bài này ta sẽ hiểu hơn về hội chứng Melas, cách phòng ngừa bệnh để tránh những tác động ảnh hưởng đến sức khỏe con người.