Tự kỷ: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Tự kỷ là một thuật ngữ rộng được sử dụng để mô tả một nhóm các tình trạng phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự khác biệt trong giao tiếp và tương tác xã hội. Những người mắc tự kỷ thường thể hiện những sở thích hoặc kiểu hành vi bị hạn chế và lặp đi lặp lại. Có những dấu hiệu cho thấy các trường hợp tự kỷ đang gia tăng. Một số cho rằng sự gia tăng này là do các yếu tố môi trường.

Những dấu hiệu của tự kỷ

Mặc dù biểu hiện của bệnh tự kỷ có thể khác nhau tùy theo từng cá nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng có một số dấu hiệu chính thường thấy ở hầu hết người bệnh, bao gồm:

Trong giao tiếp và mối quan hệ xã hội:

• Người tự kỷ thường thể hiện sự thiếu biểu cảm trên nét mặt và tư thế cơ thể không tự nhiên.
• Họ gặp khó khăn trong việc thiết lập và duy trì tình bạn, cũng như giao tiếp với người cùng trang lứa.
• Khó khăn trong việc chia sẻ và thấu hiểu cảm xúc của người khác, dẫn đến thiếu sự đồng cảm.

Trong học tập và công việc:

• Khoảng 40% người tự kỷ không thể nói chuyện; những người có thể nói chuyện thường khó khăn trong việc bắt đầu hoặc duy trì cuộc trò chuyện.
• Họ thường lặp lại từ ngữ và có khuynh hướng rập khuôn trong sử dụng ngôn ngữ.
• Có thể gặp khó khăn trong việc hiểu được ý nghĩa sâu xa của lời nói, như những lời đùa cợt hay biểu hiện vui vẻ.

Trong hành vi cá nhân:

• Thường tập trung quá mức vào một chi tiết cụ thể của vật thể thay vì toàn bộ.
• Có sở thích đặc biệt và dành nhiều thời gian cho chúng, chẳng hạn như trò chơi điện tử hoặc sưu tầm thẻ.
• Biểu hiện hành vi lặp đi lặp lại một cách máy móc.

Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời: Nhận biết dấu hiệu trẻ tự kỷ theo từng độ tuổi như thế nào?

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh tự kỷ

Các vấn đề về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi có thể dẫn đến:

• Khó khăn trong công việc và học tập;
• Không có khả năng sống độc lập;
• Cách ly xã hội;
• Căng thẳng trong gia đình;
• Nạn nhân và bị bắt nạt.

 Hiểu rõ hơn để tránh biến chứng: Tác hại nếu không giao tiếp xã hội trong một thời gian dài

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Can thiệp kịp thời: Khám tâm lý ở đâu đảm bảo uy tín và chất lượng?

Những ai có nguy cơ mắc phải tự kỷ?

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), tự kỷ được chẩn đoán ở trẻ em trai thường xuyên hơn trẻ em gái. 

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải tự kỷ

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ, bao gồm:

• Gia đình có người bị tự kỷ.
• Di truyền.
• Hội chứng X và các rối loạn di truyền khác.
• Được sinh ra bởi cha mẹ lớn tuổi.
• Cân nặng khi sinh thấp.
• Mất cân bằng trao đổi chất.
• Tiếp xúc với kim loại nặng và độc tố môi trường.
• Tiền sử người mẹ bị nhiễm virus.
• Thai nhi tiếp xúc với thuốc axit valproic hoặc thalidomide (Thalomid).

Giải đáp và giải pháp: Tự kỷ có di truyền không? Nên làm gì nếu nghi ngờ con bị tự kỷ?

Nguyên nhân dẫn đến tự kỷ

Nguyên nhân chính xác của tự kỷ vẫn chưa được biết. Tuy nhiên có một số nguyên nhân phổ biến sau:

• Gen: Các nghiên cứu cho thấy rằng gen đóng vai trò quan trọng, với hơn 100 gen có thể liên quan. Mỗi người mắc tự kỷ có thể có những biến thể gen khác nhau.
• Môi trường: Yếu tố như tuổi tác cao của cha mẹ, tiếp xúc với ô nhiễm không khí hoặc thuốc trừ sâu, và các vấn đề sức khỏe của mẹ trong thời kỳ mang thai có thể tăng nguy cơ​.
• Yếu tố gia đình: Có anh chị em mắc tự kỷ hoặc các điều kiện gen, nhiễm sắc thể cụ thể như hội chứng Fragile X cũng làm tăng nguy cơ​.
• Biến cố khi sinh: Các biến chứng khi sinh có thể ảnh hưởng đến nguy cơ​.

Hiểu rõ nguyên nhân và phòng ngừa: Nguyên nhân trẻ tự kỷ và cách phòng tránh bố mẹ nên biết

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Tự kỷ

Chế độ sinh hoạt:

• Trẻ tự kỷ có thể tập luyện một số bài tập nhất định có thể giúp giảm bớt sự thất vọng và tăng cường sức khỏe tổng thể;
• Vận động các môn thể thao nhẹ nhàng như: đi bộ, bơi lội,…
• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị;
• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng;
• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

Bệnh nhân cần lạc quan, tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn nhiều rau củ, trái cây tươi, cá, thịt nạc,…
• Hạn chế thức ăn có chứa chất bảo quản.

Phương pháp phòng ngừa tự kỷ hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

Không có cách nào để ngăn ngừa tự kỷ, nhưng có những lựa chọn điều trị. Chẩn đoán và can thiệp sớm là hữu ích nhất và có thể cải thiện hành vi, kỹ năng và phát triển ngôn ngữ. Tuy nhiên, can thiệp là hữu ích ở mọi lứa tuổi. Mặc dù trẻ em thường không vượt qua các triệu chứng tự kỷ, nhưng chúng có thể học cách hoạt động tốt.

Xem thêm: 

• Bệnh tự kỷ có chữa được không và cách điều trị thế nào?  
• Khám tự kỷ cho bé ở đâu TP.HCM? 
• Nên đưa trẻ đi khám tự kỷ ở đâu tại Hà Nội?

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Tự kỷ

Chẩn đoán tự kỷ bao gồm:

• Sàng lọc
• Chẩn đoán xác định

Sàng lọc

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên khám sàng lọc tự kỷ ở độ tuổi 18 và 24 tháng. Sàng lọc có thể giúp xác định ASD ở trẻ em sớm hơn muộn hơn để được hưởng lợi từ việc chẩn đoán và hỗ trợ sớm.

Phụ huynh điền vào bảng khảo sát gồm 23 câu hỏi. Sau đó, bác sĩ nhi khoa có thể sử dụng các câu trả lời để giúp xác định những trẻ có thể có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao hơn.

Điều quan trọng cần lưu ý là sàng lọc không phải là chẩn đoán. Trẻ em được sàng lọc tích cực đối với tự kỷ không nhất thiết phải mắc bệnh này. Ngoài ra, sàng lọc không phải lúc nào cũng xác định được mọi trẻ em mắc chứng tự kỷ.

Chẩn đoán xác định

• Xét nghiệm di truyền;
• Đánh giá hành vi;
• Kiểm tra hình ảnh và âm thanh để loại trừ mọi vấn đề về thị lực và thính giác không liên quan đến tự kỷ;
• Sàng lọc liệu pháp nghề nghiệp;
• Bảng câu hỏi phát triển, chẳng hạn như Lịch trình Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ, bản thứ 2 (ADOS-2).

Chẩn đoán sớm: Sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em và quy trình thực hiện

Phương pháp điều trị tự kỷ hiệu quả

Không có "phương pháp chữa trị" nào cho tự kỷ. Thay vào đó, đối với một số người tự kỷ, các liệu pháp hỗ trợ và các cân nhắc khác có thể giúp họ cảm thấy tốt hơn hoặc giảm bớt các triệu chứng nhất định. Một số liệu pháp hỗ trợ như:

• Liệu pháp hành vi;
• Chơi trị liệu;
• Liệu pháp vận động;
• Vật lý trị liệu;
• Liệu pháp ngôn ngữ.

Mát-xa, mặc quần áo và chăn có trọng lượng và các kỹ thuật thiền định cũng có thể giúp một số người tự kỷ kiểm soát các triệu chứng. Tuy nhiên, kết quả sẽ khác nhau. Một số người có thể đáp ứng tốt với một số cách tiếp cận nhất định, trong khi những người khác có thể không.

Các biện pháp thay thế

Những biện pháp thay thế này bao gồm:

• Vitamin liều cao;
• Liệu pháp thải sắt, bao gồm thải các kim loại ra khỏi cơ thể;
• Điều trị oxy bằng khí áp hyperbaric;
• Melatonin để giải quyết các vấn đề về giấc ngủ.

Xem thêm: Phục hồi chức năng cho trẻ tự kỷ: Nguyên tắc, phương pháp