Tật nứt đốt sống: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Tỷ lệ trẻ sơ sinh có dị tật ống thần kinh bẩm sinh (Neural tube defects - NTDs) trên toàn thế giới dao động từ 0,1% - 1% với tần suất xuất hiện của thai vô sọ và tật nứt đốt sống gần như bằng nhau. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở miền Bắc Trung Quốc, Anh, xứ Wales và vùng biển phía Đông Hoa Kỳ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tật nứt đốt sống

Các dấu hiệu và triệu chứng của tật nứt đốt sống khác nhau tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng ở mỗi người bệnh.

• Nứt đốt sống ẩn: Thông thường, không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào vì các đôi dây thần kinh cột sống không liên quan. Nhưng đôi khi bạn có thể nhìn thấy các dấu hiệu trên da của trẻ sơ sinh và nghi ngờ có vấn đề về cột sống. Các dấu hiệu bao gồm một túi thừa, một lúm nhỏ như đồng tiền hoặc một vết bớt ở bất kỳ vị trí nào dọc xương cột sống. Đôi khi, những vết da này có thể là dấu hiệu của một vấn đề tiềm ẩn về tủy sống có thể được phát hiện bằng MRI hoặc siêu âm cột sống ở trẻ sơ sinh.
• Thoát vị màng não: Loại này có thể gây ra vấn đề rối loạn chức năng bàng quang và ruột (rối loạn đại tiện và tiểu tiện).
• Thoát vị tủy - màng tủy: Trong loại tật nứt đốt sống nghiêm trọng này, ống sống hở dọc theo các đốt sống, có thể ở cột sống thắt lưng hoặc cột sống ngực. Cả màng cứng, màng nhện và tủy sống hoặc dây thần kinh đều nhô ra khi sinh, tạo thành một túi.

Biến chứng có thể gặp khi mắc tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống ẩn có thể gây ra triệu chứng không rõ ràng hoặc các vấn đề nhỏ về mặt thể chất. Tuy nhiên, tật nứt đốt sống ở mức độ nghiêm trọng có thể dẫn đến những rối loạn cơ thể nguy hiểm hơn, ảnh hưởng bởi:

• Kích thước và vị trí của dị tật ống thần kinh;
• Da có che phủ vùng bệnh hay không;
• Những dây thần kinh cột sống nào đi ra từ vùng bệnh của tủy sống và các dây đó chi phối cho chức năng gì.

Các biến chứng có thể được liệt kê khá nhiều, nhưng không phải tất cả trẻ em bị tật nứt đốt sống đều gặp phải tất cả các biến chứng này. Nhiều biến chứng trong số các biến chứng dưới đây có thể điều trị được:

• Chức năng đi lại: Các dây thần kinh điều khiển các cơ của chi dưới có thể tổn thương, gây yếu cơ và đôi khi bị liệt. Việc trẻ có thể đi lại hay không phụ thuộc vào vị trí của nơi dị tật, kích thước và sự chăm sóc y tế trước và sau khi sinh.
• Biến dạng cột sống và chi dưới: Trẻ em bị thoát vị tủy - màng tủy có thể gặp nhiều vấn đề ở chân và cột sống do các cơ ở chân và lưng yếu, phụ thuộc vào vị trí của dị tật. Một số biến dạng cột sống có thể gặp gồm: Cong vẹo cột sống, tăng trưởng chiều cao bất thường, trật khớp háng, biến dạng xương và khớp, co rút cơ.
• Rối loạn tiêu tiểu: Các dây thần kinh chi phối hoạt động của bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường khi trẻ bị thoát vị tủy - màng tủy. Điều này là do các dây thần kinh chi phối hoạt động của ruột và bàng quang xuất phát từ phần thấp nhất của tủy sống (hay còn gọi là chùm đuôi ngựa).
• Não úng thủy: Trẻ sinh ra bị thoát vị tủy - màng tủy thường bị tích tụ dịch trong não, tình trạng này được gọi là não úng thủy.
• Tắc nghẽn hoặc nhiễm trùng shunt: Các ống dẫn lưu được đặt để điều trị bệnh não úng thủy có thể bị tắc hoặc bị nhiễm trùng. Các dấu hiệu cảnh báo có thể khác nhau. Một số dấu hiệu cảnh báo shunt ngừng hoạt động gồm nhức đầu, nôn mửa, buồn ngủ, cáu gắt, sưng hoặc đỏ dọc theo vị trí đặt shunt, co giật,...
• Dị dạng Chiari loại 2: Dị dạng Chiari là một vấn đề phổ biến về não ở trẻ em mắc loại bệnh thoát vị tủy - màng tủy của tật nứt đốt sống. Thân não là phần thấp nhất của não trung ương phía trên tủy sống. Trong dị dạng Chiari loại 2, thân não dài ra và nằm ở vị trí thấp hơn bình thường. Điều này có thể gây ra các rối loạn về hô hấp và nuốt. Hiếm khi xảy ra hiện tượng chèn ép lên vùng thân não cần phải phẫu thuật để giảm áp lực.
• Nhiễm trùng các mô xung quanh não (viêm màng não): Một số trẻ bị thoát vị tủy - màng tủy có thể bị viêm màng não. Nhiễm trùng này có khả năng đe dọa tính mạng và gây chấn thương não.
• Rối loạn nhịp thở khi ngủ: Cả trẻ em và người lớn mắc bệnh nứt đốt sống, đặc biệt là thoát vị tủy màng não, có thể bị ngưng thở khi ngủ hoặc các rối loạn giấc ngủ khác. Đánh giá rối loạn giấc ngủ ở những người mắc bệnh thoát vị tủy giúp phát hiện rối loạn nhịp thở khi ngủ, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ, từ đó đảm bảo điều trị để cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào của tật nứt đốt sống ở trẻ, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được thăm khám và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Những ai có nguy cơ mắc phải tật nứt đốt sống?

Những đối tượng sau đây có nguy cơ cao mắc phải tật nứt đốt sống:

• Tiền sử gia đình có người dị tật ống thần kinh: Những cặp vợ chồng đã từng sinh con có dị tật ống thần kinh có nguy cơ cao sinh con tiếp theo cũng mắc bệnh này. Ngoài ra, những người phụ nữ có dị tật ống thần kinh bẩm sinh cũng có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn những bà mẹ khác.
• Đái tháo đường: Phụ nữ mắc đái tháo đường hoặc đái tháo đường thai kỳ không kiểm soát tốt đường huyết có nguy cơ sinh con mắc tật nứt đốt sống cao hơn.
• Béo phì: Béo phì trước khi mang thai có liên quan đến việc làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh cho thai nhi.
• Tăng thân nhiệt: Một số nghiên cứu cho thấy việc tăng thân nhiệt trong những tuần đầu thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống. Tăng thân nhiệt do sốt hoặc xông hơi, tắm bồn nước nóng có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải tật nứt đốt sống

Một số yếu tố nguy cơ có thể gây tật nứt đốt sống cần được lưu ý là:

• Thiếu acid folic (folate hoặc vitamin B9): Acid folic rất quan trọng với sự phát triển của thai nhi. Acid folic dạng tổng hợp có trong các thuốc và thực phẩm bổ sung. Sự thiếu hụt acid folic làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh bẩm sinh khác.
• Sử dụng một số thuốc trong thời kỳ mang thai: Một số thuốc như trimethoprim, carbamazepine, valproate,... có nguy cơ làm tăng dị tật ống thần kinh xấp xỉ 1 - 2% nếu dùng trong thời kỳ mang thai, do thuốc cản trở khả năng sử dụng folate và acid folic của cơ thể.

Nguyên nhân dẫn đến tật nứt đốt sống

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác của tật nứt đốt sống. Sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ về di truyền, dinh dưỡng và môi trường, chẳng hạn như tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh và thiếu hụt folate (hay vitamin B9) được cho là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh này.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tật nứt đốt sống

Chế độ sinh hoạt:

• Hãy liệt kê với bác sĩ chuyên khoa sản đang theo dõi thai kỳ của bạn biết nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc kê đơn và thuốc không kê đơn, thảo dược, thực phẩm bổ sung và vitamin nào.
• Tránh sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng tắm hơi khiến cơ thể bạn quá nóng. Nếu bệnh đang sốt, hãy tới khám bác sĩ để được kê đơn các loại thuốc hạ sốt.

Chế độ dinh dưỡng: Từ năm 1992, Cơ quan Y tế Công cộng Hoa Kỳ (PHS) khuyến cáo tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên tiêu thụ đủ 400 microgam (mcg) acid folic mỗi ngày để giảm nguy cơ trẻ sơ sinh mắc dị tật ống thần kinh bẩm sinh. Đến năm 1996, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) quy định rằng từ sau ngày 01/01/1998 tất cả các sản phẩm ngũ cốc bổ sung dinh dưỡng phải có thành phần acid folic. Nhờ các chính sách này, tỷ lệ mắc thai vô sọ và tật nứt đốt sống đã giảm 28%.

Phương pháp phòng ngừa tật nứt đốt sống hiệu quả

Một số biện pháp giúp phòng ngừa tật nứt đốt sống gồm:

• Acid folic hay vitamin B9 là một loại vitamin tan trong nước thường có trong các loại rau lá xanh, đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa tật nứt đốt sống. Trong thời kỳ mang tai, phụ nữ nên bổ sung acid folic với hàm lượng 400 mcg (0,4 mg) mỗi ngày. Một số nghiên cứu cho thấy rằng nếu phụ nữ dùng liều acid folic này thì tỷ lệ mắc tật nứt đốt sống có thể giảm tới 75%.
• Nếu bạn mắc bệnh đái tháo đường hoặc béo phì, hãy cố gắng hết sức để kiểm soát những tình trạng này khi đang mang thai.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán tật nứt đốt sống

Hầu như người bệnh có tật nứt đốt sống ở mức độ nhẹ thường không có triệu chứng hoặc triệu chứng không rõ ràng, thường tình cờ phát hiện khi khám bệnh vì nguyên do khác và có chụp X-quang cột sống. Bác sĩ sẽ tiến hành hỏi bệnh sử kèm theo tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ có thể tăng khả năng gây tật nứt đốt sống.

Một số xét nghiệm giúp tầm soát thai nhi có khả năng mắc dị tật ống thần kinh nói chung hoặc tật nứt đốt sống nói riêng là:

• Xét nghiệm máu: Được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 16 - 18 của thai kỳ, xét nghiệm sàng lọc này sẽ định lượng AFP (alpha fetoprotein) trong máu. Tỷ lệ này cao hơn ở khoảng 75 - 80% phụ nữ mắc tật nứt đốt sống đang mang thai.
• Siêu âm: Các vấn đề về cột sống của thai nhi có thể phát hiện qua hình ảnh siêu âm.

Các xét nghiệm chẩn đoán được dùng để xác định bệnh gồm: X-quang cột sống, chụp cắt lớp vi tính (CT scan), chụp cộng hưởng từ (MRI).

Phương pháp điều trị tật nứt đốt sống hiệu quả

Tật nứt đốt sống mức độ nặng liên quan đến các tổn thương thần kinh nghiêm trọng nên không thể chữa khỏi được. Việc điều trị các trường hợp này cần sự phối hợp đa chuyên khoa từ ngoại thần kinh, ngoại tiết niệu, chấn thương chỉnh hình, nhi khoa, tâm lý/tâm thần và sự trợ giúp từ gia đình và xã hội.

• Đối với thoát vị tủy - màng tủy: Bác sĩ chẩn đoán ngay lúc sinh và túi thoát vị của trẻ sẽ được bảo vệ ngay lập tức bằng dụng cụ vô trùng. Nếu khối thoát vị bị rò rỉ, bác sĩ sẽ tiến hành dùng kháng sinh để phòng ngừa viêm màng não cho trẻ. Phẫu thuật chỉnh sửa khối thoát vị hoặc phẫu thuật mở cột sống thường được tiến hành trong vòng 72 giờ sau sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Đối với biến chứng não úng thủy: Bác sĩ tiến hành đặt dẫn lưu não thất trong giai đoạn sơ sinh.