Cơ tim xốp là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh cơ tim xốp (Noncompaction cardiomyopathy hay Left ventricular noncompaction) là một bệnh cơ tim bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi buồng thất trái của tim phát triển không bình thường, dẫn đến các tình trạng nguy hiểm như rối loạn chức năng thất trái, rối loạn nhịp tim ác tính, huyết khối tắc mạch.

Những dấu hiệu và triệu chứng của cơ tim xốp

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim xốp có thể rất khác nhau. Một số người gặp phải tình trạng đe dọa tính mạng từ khi mới sinh, trong khi một số khác có thể mắc bệnh cả đời mà không có bất cứ dấu hiệu nào.

Bệnh cơ tim xốp làm suy giảm khả năng bơm máu của tim, có thể biểu hiện bằng các dấu hiệu sau:

• Khó thở;
• Mệt mỏi;
• Giảm khả năng gắng sức, không dung nạp với tập thể dục;
• Phù chân.

Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến nhịp tim, biểu hiện bằng việc tim đập nhanh hoặc không đều, cảm giác hồi hộp đánh trống ngực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh cơ tim xốp

Mặc dù một số người bệnh có thể không có bất cứ triệu chứng nào của bệnh cơ tim xốp. Tuy nhiên, bệnh cơ tim xốp có thể dẫn đến các tình trạng như suy tim, rối loạn nhịp thất nguy hiểm, huyết khối dẫn đến nhồi máu não và nhiễm trùng huyết.

Biến chứng phổ biến nhất của bệnh cơ tim xốp khiến người bệnh phải nhập viện là suy tim. Tỷ lệ tử vong là 21% chủ yếu do suy tim và nhiễm khuẩn huyết.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến gặp bác sĩ khi gặp bất cứ dấu hiệu nào như khó thở, mệt mỏi, phù, hồi hộp đánh trống ngực. Hoặc nếu đã có chẩn đoán bệnh cơ tim xốp, bạn cần đến gặp bác sĩ tim mạch đúng hẹn thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe tim mạch của mình. Từ đó, có thể giảm các nguy cơ biến chứng của bệnh.

Những ai có nguy cơ mắc phải cơ tim xốp?

Bệnh cơ tim xốp là một bệnh cơ tim rất hiếm gặp, nhưng hiện đang có tần suất ngày càng tăng, từ 0.05% đến 0.24%. Mặc dù tâm thất trái thường bị ảnh hưởng, nên bệnh còn có tên gọi là bệnh cơ tim thất trái xốp, nhưng sự liên quan đến cả hai tâm thất xảy ra ở khoảng 22% đến 38% người bệnh. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi từ sơ sinh cho đến người già.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải cơ tim xốp

Hiện vẫn chưa biết rõ các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh cơ tim xốp. Bệnh cơ tim xốp có thể là do một số đột biến gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ tim trong thời kỳ bào thai, khiến chúng dày và xốp hơn. Bệnh cũng có thể là một phần của các hội chứng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.

Ngoài ra, bệnh cơ tim xốp cũng phát hiện xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ phụ nữ mang thai lần đầu tiên. Nguyên nhân hay yếu tố nguy cơ mắc bệnh cơ tim xốp ở những phụ nữ này vẫn chưa được biết, nhưng có thể là do tình trạng căng thẳng gia tăng lên cơ tim khi mang thai. Một số trường hợp sẽ trở về bình thường sau khi sinh, một số sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ tim xốp trong suốt cuộc đời của họ.

Nguyên nhân dẫn đến cơ tim xốp

Mặc dù hiện nay nguyên nhân chính xác của bệnh cơ tim xốp vẫn chưa được biết, nhưng người ta cho rằng, bệnh này là do rối loạn trong quá trình phát triển cơ tim ở thời kỳ bào thai. Nó có thể phát triển do đột biến điểm trong chuỗi nặng beta-myosin. Các biến thể trong gen MYH7 và MYBPC3 được ước tính là nguyên nhân gây ra tới 30% trường hợp bệnh cơ tim xốp, mỗi biến thể ở các gen khác nhau chịu trách nhiệm cho một tỷ lệ nhỏ các trường hợp.

Một vài nghiên cứu khác nhau cho thấy bệnh cơ tim xốp có liên quan đến rối loạn di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh cơ tim xốp có thể liên quan đến đột biến ở một số gen như ZASP, dystrobrevin và tafazzin. Bệnh cũng được biết đến là một phần của nhiều hội chứng khác nhau như hội chứng Barth, Noonan, Toriello Carey.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của cơ tim xốp

Bệnh cơ tim xốp là một bệnh cơ tim bẩm sinh hiếm gặp, có kết quả điều trị kém. Bệnh có thể khiến người bệnh bị suy tim, nhiễm trùng huyết và các biến cố mạch máu não. Tiên lượng bệnh nói chung là kém, người bệnh cũng có thể tử vong đột ngột do rối loạn nhịp tim, rối loạn chức năng thất trái và biến cố huyết khối. Do đó, khi đã có thành lập chẩn đoán, bạn cần tuân thủ điều trị và tái khám với bác sĩ tim mạch thường xuyên. Việc được bác sĩ tim mạch đánh giá thường xuyên là cách duy nhất để theo dõi diễn tiến của bệnh cơ tim xốp.

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh hoạt động gắng sức vì điều này có thể dẫn đến thay đổi nhịp tim nguy hiểm một cách đột ngột.

Phòng ngừa cơ tim xốp

Hiện nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của bệnh cơ tim xốp vẫn chưa được biết rõ, nên không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng bệnh lý này. Nếu bạn có đột biến gen gây ra tình trạng này, hoặc nghĩ rằng mình có thể mắc bệnh, bạn có thể được hưởng lợi từ xét nghiệm di truyền. Chuyên gia Di truyền học có thể xem xét kết quả xét nghiệm của bạn, giúp bạn giải thích ý nghĩa của bệnh cơ tim xốp và nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm cơ tim xốp

Bệnh cơ tim xốp là một chẩn đoán khá khó khăn và phức tạp. Chẩn đoán bệnh cơ tim xốp là một thách thức vì phải phân biệt với các tình trạng khác, đồng thời phụ thuộc rất nhiều vào kinh nghiệm của bác sĩ chẩn đoán. Bên cạnh việc hỏi bệnh và thăm khám, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh cơ tim xốp, bao gồm:

• Siêu âm tim: Đây là một xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng thường xuyên, giúp đánh giả khả năng bơm máu của tim.
• Điện tâm đồ: Để đo hoạt động điện của tim.
• Chụp cắt lớp vi tính tim (CT-scan tim): CT-scan cung cấp hình ảnh về cấu trúc của tim, nhưng có giá trị hạn chế trong đánh giá chức năng thất trái.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI tim): MRI cung cấp hình ảnh rất hữu ích, thể hiện hình ảnh cơ tim bình thường và cơ tim xốp.

Điều trị cơ tim xốp

Điều trị bệnh cơ tim xốp khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng của bạn.

Việc quản lý người bệnh cơ tim xốp với suy tim sung huyết có triệu chứng bằng các thuốc như:

• Digoxin;
• Thuốc lợi tiểu;
• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin;
• Thuốc chẹn beta;
• Thuốc giảm hậu tải.
• Một số người bệnh được chỉ định ghép tim.

Các bất thường về nhịp tim được quản lý bằng phác đồ chuẩn, một số người bệnh có thể hưởng lợi từ máy khử rung tim được cấy ghép (ICD) trong trường hợp rối loạn nhịp thất để ngăn ngừa đột tử.

Người bệnh cơ tim xốp với suy giảm chức năng thất trái có nguy cơ hình thành cục máu đông, điều này góp phần vào biến cố mạch máu não. Để hạn chế biến chứng này, người bệnh cơ tim xốp có thể được chỉ định thuốc chống đông đường uống để phòng ngừa đột quỵ.