Bệnh Thalassemia: Triệu chứng, nguyên nhân và chẩn đoán

Bệnh Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh rối loạn máu di truyền khiến cho cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái, tỷ lệ người mang gen bệnh và bị bệnh khá cao ở cộng đồng. Bệnh gây ra một số hậu quả nghiêm trọng, do đó, bệnh Thalassemia cần phải được chẩn đoán sớm để kịp thời điều trị.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia

Bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia có triệu chứng tương tự như bệnh thiếu máu như:

• Cảm giác mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.
• Da niêm nhợt nhạt, xanh xao, vàng da, vàng mắt
• Nước tiểu vàng sẫm.
• Khó thở khi gắng sức.
• Trẻ em chậm lớn, thể trạng yếu.
• Bụng cứng, lá lách, gan hoặc tim to.
• Gặp các vấn đề về xương (đặc biệt với xương ở mặt) như trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô, u trán, u đỉnh.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Thalassemia

Ứ đọng sắt

Do sự thiếu hụt 1 chuỗi globin trong huyết sắc tố, chất lượng hồng cầu bị suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy khiến cho một khối lượng chất sắt rất lớn bị tích tụ bên trong cơ thể gây suy tạng và xơ hóa. Đây cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu do Thalassemia thể nặng. 

Bệnh lý về tim

Truyền máu thường xuyên là một phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh Thalassemia. Truyền máu có thể gây ra sắt tích tụ trong máu (ứ sắt). Điều này có thể làm hỏng các cơ quan và mô, đặc biệt là tim và gan.

Bệnh tim do ứ sắt cũng là nguyên nhân gây tử vong ở những người mắc bệnh Thalassemia. Bệnh tim bao gồm suy tim, loạn nhịp tim và dễ dẫn đến tử vong nếu không điều trị kịp thời.

Nhiễm trùng

Trong số những người mắc bệnh Thalassemia, nhiễm trùng là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và là nguyên nhân tử vong phổ biến thứ hai. Những người đã cắt bỏ lá lách thậm chí còn có nguy cơ cao hơn vì họ không còn cơ quan chống lại nhiễm trùng nữa.

Dị tật xương

Nhiều người mắc bệnh Thalassemia có các vấn đề về xương, bao gồm loãng xương, xương yếu, giòn và dễ gãy.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh Thalassemia

Tiền sử gia đình mắc phải bệnh Thalassemia.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Thalassemia

Sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao như vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Thalassemia

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu dẫn đến chất lượng hồng cầu suy giảm làm dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính, các cơ quan trong cơ thể không được cung cấp đủ oxy.

Xét về mặt di truyền, gen Thalassemia tồn tại ở dạng cặp, gồm 2 gen (A hoặc a). Người khỏe mạnh có 2 gen trội (AA), còn gười bị bệnh có 2 gen lặn (aa). Nếu người có 1 gen trội và 1 gen lặn sẽ thành thể dị hợp (Aa), dạng này không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, khi kết hôn với người mang thể dị hợp khác (Aa) thì con sinh ra có 25% khả năng bị bệnh (aa).

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Thalassemia

Chế độ sinh hoạt:

• Sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng như tham gia các hoạt động gắng sức.
• Hạn chế những hoạt động mạnh, tránh chấn thương và tránh bị nhiễm trùng.
• Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp với tình trạng sức khoẻ.

Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ ăn cần cân bằng các chất giàu dinh dưỡng, nhiều rau quả tươi để bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất.

Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt như thịt bò, các loại đậu, bông cải xanh, mộc nhĩ, rau bina, gan và nội tạng động vật…

Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 ly nước chè xanh.

Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm: Động vật có vỏ như cua, nghêu, hàu, sò, hến, ngũ cốc nguyên hạt, sữa, trứng…

Phương pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia hiệu quả

Tầm soát và phòng bệnh trước khi mang thai:

Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Từ đó giúp cho các cặp đôi có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia.

Sàng lọc để phát hiện bệnh sớm cho thai nhi:

Các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, cần làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần.

Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia phải được xét nghiệm sàng lọc.

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, các cặp đôi nên tìm hiểu để được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số và chất lượng cuộc sống cho cộng đồng.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia được phát hiện dễ dàng qua xét nghiệm máu, các xét nghiệm bao gồm:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Lượng huyết sắc tố giảm, thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình dạng, kích thước đa dạng. Bạch cầu và tiểu cầu giảm khi có cường lách.
• Sắt huyết thanh trong máu tăng cao.
• Điện di huyết sắc tố: Có huyết sắc tố bất thường (có thể có HbH hoặc HbE).
• Bilirubin gián tiếp, sắt và Ferritin: Tăng.
• Xét nghiệm DNA thấy các tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin.

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia hiệu quả

Thể nhẹ: Không cần điều trị.

Thể trung gian: Theo dõi dấu hiệu thiếu máu và kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học, và hệ xương.

Thể nặng: Bệnh nhân cần được truyền máu và thải sắt thường xuyên và suốt đời.

Các phương pháp điều trị:

Truyền máu: Bệnh nhân có chỉ định truyền máu khi HCT < 25% hay Hb < 8 g/dl. Dự phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh >1000 ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.

Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh. Phương pháp này không loại bỏ được tình trạng tan máu nhưng giúp làm tăng hàm lượng hemoglobin, làm giảm nhu cầu truyền máu ở bệnh nhân.

Ghép tủy phù hợp HLA: Phương pháp hiện đại nhất đang được sử dụng tại Việt Nam, tỷ lệ khỏi bệnh khá cao. Để thực hiện được thì cần phải có người tình nguyện hiến tế bào gốc phù hợp cho bệnh nhân.